مرض نيمان بيك النادر والذي يؤدي إلى الموت بشكل كبير وهو مرض وراثي وهنا سوف نتعرف على ماهو مرض نيمان بيك وكذلك أعراضه وأسبابة من خلال موضوعنا هنا الذي يتحدث عن مرض نيمان بيك النادر.
من خلال موضوعنا سوف نتطرق إلى العديد من الفقرات التي يمكن أن يستفيد منها الكثيرون ممن يبحثون حول معرفة مرض نيمان بيك الذي يعتبر من الأمراض النادرة والوراثية النادرة التي قد تقضي على المصاب.
اسباب مرض نيمان بيك, مرض نادر نيمان بيك, مرض نيمان بيك اعراضه, مرض نيمان بيك دسيس, مرض نيمان بيك pdf, نيمان بيك ويكيبيديا, معلومات عن مرض نيمان بيك, علاج مرض نيمان بيك نوع c.
ماهو مرض نيمان بيك
مرض نيمان بيك : يُعد داء نيمان-بيك من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدر الجسم على نقل الدهون (الكوليسترول و الشحميات) داخل الخلايا. حيث تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت. ويمكن أن يؤثر داء نيمان-بيك المخ والأعصاب والكبد والطحال النقي العظمي، بالإضافة إلى تأثيره على الرئتين في الحالات الخطرة.
ايضاً مرض نيمان-بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا. وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات (مرتبطة بغشاء العضيات في الخلايا).
اعراض مرض نيمان بيك النادر
مرض نيمان بيك عدة أعراض وسوف نعرض عليكم 6 أعراض من الأعراض التي تظهر بأن الشخص مصاب بهذا المرض النادر والقاتل.
- صعوبة المشي وكذلك عدم الاتزان
- ضعف في العضلات فرط انقباض العضلات (خلل توتر العضلات) أو حركات العين
- اضطرابات النوم لدى الأشخاص المصابين
- صعوبة في البلع أو تناول الطعام والشراب
- تكرار الإصابة بالالتهاب الرئوي
سبب مرض نيمان بيك
يحدث مرض نيمان-بيك بتحولات في جينات معينة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون (الكوليسترول و الشحميات). وتنتقل تحولات جين نيمان-بيك من الآباء إلى الأبناء في نمط معروف باسم النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي. وهذا يعني أنه يجب على كلٍّ من الأب والأم نقل الشكل المعيب من الجين إلى الأبناء لتحدث الإصابة.
Visitor Rating: 3 Stars